好莱坞影星安吉丽娜·朱莉的母亲和姨妈因乳腺癌去世。2013年她本人通过基因检测得知，自己遗传携带了肿瘤易感基因BRCA1，使得她患乳腺癌及卵巢癌几率高达87%和50%。2014年4月和2015年3月接受了双侧乳腺切除手术和卵巢切除手术来预防肿瘤的发生。这个新闻过去很久了，但是肿瘤是否遗传很多肿瘤家属一直很关注。
90%的肿瘤属于散发性肿瘤(不用担心遗传)，它的发生与环境因素和后天基因变异有关。只有10%的肿瘤属于遗传性肿瘤，是由先天性遗传易感基因所致。
遗传性肿瘤的特征
1.家族聚集性，且发病年龄早
2.存在特定的易感基因
3.遗传给后代的概率为50%
哪些是常见的遗传性肿瘤?
1、林奇综合征又称遗传性非息肉病性大肠癌，结直肠内存在少量或没有明显息肉性病变，其临床特征表现为早发结直肠癌伴随多种肠内外肿瘤病变。本质在于MLH1、 MSH2、MSH6、 PMS2四个基因的遗传缺陷，基因诊断已成为林奇综合征的“金标准”。
2、遗传性息肉病性结直肠癌综合征：以结直肠广泛分布腺瘤为主要特征，以家族性腺瘤性息肉病最常见，临床表现为结直肠内腺瘤数量超过100枚。可以做APC基因检测。
3、遗传性弥漫性胃癌综合征：该综合征与CDH1基因突变有关，其中男性患弥漫性胃癌的风险约为67%，女性约为83%。
4、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征：①家族中乳腺癌多呈早发表现，一般发病年龄<50岁;②家族中卵巢癌患者发病年龄也较早，一般为49.6～55.3岁，平均52.4岁(散发性卵巢癌的发病年龄平均为59岁);③家族中可有其他类型肿瘤患者，如子宫内膜癌、消化道癌、前列腺癌等;④卵巢癌的病理类型以浆液性乳头状囊腺癌为多见。HBOCS与BRCA1/2基因突变有关。
5、黑斑息肉综合征：主要表现为面部、口唇周围和颊黏膜的色素沉着，以及胃肠道多发息肉，病理上为错构瘤。PJS患者一生约有85%的风险罹患肿瘤，最常发生在胃肠道和生殖系统。PJS与STK11基因突变有关。
END 以上5种疾病的患者家属建议进行遗传性肿瘤的基因筛查。
转自邱立新医生微信公众号
