今天邱医生给大家分享一个病例，我们一起往下看。
2017.09.03患者因 “咳嗽咳痰伴间断性胸痛1月”于我院门诊查胸部CT示：右上肺占位伴右肺门及纵膈淋巴结肿大。2017.09.06行胸腔镜下穿刺，病理：小细胞肺癌。
患者不符合手术要求，一线使用依托泊苷加卡铂方案化疗两个周期，不幸的是复查CT出现了新发转移灶、纵膈及右肺门淋巴结较前增大，疗效评价：病情进展。
于是二线使用了伊立替康单药的方案化疗两个周期后，患者诉胸闷、气喘症状加重。复查CT病情又进展了。
此时，2018.04.15 头颅磁共振提示左枕叶及额叶转移瘤。患者予以头颅全脑放疗，放疗后患者出现了颅内水肿，头晕、头痛、呕吐等症状明显。
对于小细胞肺癌来说，除了化疗，放疗，没有特异性的靶向药，怎么办?患者的求生欲很强，2018.06 给予患者口服安罗替尼(抗肿瘤血管生成的广谱靶向药)，口服一个月患者头晕症状明显好转，咳嗽、胸闷症状也改善。复查头颅磁共振头颅水肿明显消退，同时胸部CT提示肿瘤也明显缩小。目前患者口服靶向药安罗替尼已经一年，像正常人一样生活。
上面这个病例告诉大家，没有基因突变也可以使用靶向药，但是一定要在有经验的医生推荐下使用，而不能自己盲目乱用。
1、患者一头雾水的基因检测，到底是什么?是不是所有人都需要做基因检测?
2015年美国前总统奥巴马提出“精准医疗”这样的概念。所谓精准医疗指的是针对每一个病人的具体病情，正确选择并精确的应用适当的治疗方法，包含精准检测、精准诊断、精准治疗三个阶段。而靶向治疗就是精准医疗的基石，比喻为“一把钥匙开一把锁”，针对不同的基因突变选用不同的靶向药物。
从理论上来说，所有肿瘤患者均应该接受尽可能全面的基因检测;但从现实来说，则应依据实际情况，针对目前已经有的靶向药物特异性的进行基因检测。
2、肺癌为例
肺癌的病理分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌。其中非小细胞肺癌又分为腺癌、鳞癌、大细胞癌。到目前为止只有肺腺癌找到驱动基因突变，有特异性的靶向药。所以对于病理诊断为肺腺癌的患者，医生会推荐患者做基因检测，如果有基因突变首先会推荐患者靶向治疗，没有基因突变的患者建议化疗。很多人会问，不是肺腺癌就没有基因了吗?简单总结一下，各种肺癌的不同病理类型，基因突变的可能性如下：
肺腺癌 50%以上存在基因突变包括EGFR, ALK, ROS1，特别是不抽烟的女性肺癌患者更常见基因突变。
肺鳞癌 EGFR突变率低(欧美<5%，而中国人为3-20%)。
小细胞肺癌 突变率更低，<5%。
3、目前临床上的靶向药可以分为两类：特异性靶向药和广谱性靶向药
特异性靶向药可以理解为一把钥匙开一把锁，必须要做基因检测，配对合适才能使用。
广谱性靶向药可以理解为进入一个房间只要有钥匙就可以，不管是张三的钥匙还是李四的钥匙，不需要做基因检测。
特异性靶向药针对的是特定的突变靶点，所以常规来说，只要患者检测有突变，有效率比较高，针对EGFR突变有靶向药吉非替尼、厄洛替尼、奥西替尼等，针对ALK突变有克唑替尼、阿来替尼等，针对ROS1突变有克唑替尼、卡波替尼等。而广谱性靶向药目前上市的药物主要针对抗肿瘤血管生成这条通路，每个肿瘤都有不同的靶向药，比如肺癌使用安罗替尼，胃癌使用阿帕替尼，肠癌使用呋喹替尼。
4、基因检测是怎么检测的?选择 组织 还是 血液 ?
在选择检测标本的情况下，组织检测是目前基因检测的金标准，是经过大量实验数据验证和临床评估的，能很好地表现肿瘤的基因状态。但是存在一些缺点，需要介入科穿刺活检，对于患者来说损伤比较大。而血液学检测是对于不能做组织学检测的患者退而求其次的选择，只需要10-20ml血液即可，病人比较能接受。
5、面对几千至几万的检测费用?到底该如何选择?
一种检测是根据目前市面上可以购买到的靶向药物进行的检测，比如肺癌检测几个基因，胃癌检测几个基因，肠癌检测几个基因，大概几钱块钱。
一种是肿瘤相关的基因检测都做，不以癌种为区分。俗称 “篮子试验”，就是不管肿瘤的发生部位和病理类型，只要病人的肿瘤携带某个基因突变而决定治疗药物比如BRAF V600E突变、MSI-H以及前段时间被奉为“神药”的NTRK基因融合等。本质上实现肿瘤异病同治，简单来说就是带有相同基因突变的不同瘤种患者都能用同一种靶向药物进行治疗。
邱医生对于基因检测，没有特异性推荐，根据自己的经济能力决定。如果条件好，还是推荐尽量多的基因检测。
转自邱立新医生微信公众号
