在《JAMA肿瘤学》上发表的一项新研究中，梅奥诊所的个体化医学中心的科学家对位于亚利桑那州，佛罗里达州和明尼苏达州的梅奥诊所癌症中心的3000多名被诊断患有癌症的患者进行了基因检测。科学家总共发现，每8名癌症患者中就有1名具有遗传相关的基因突变。使用标准的基于指南的方法将不会在这些患者的一半中检测到这种突变。
“我们发现13.5%的患者在与癌症发展相关的基因中具有遗传突变，”该研究的作者，梅奥诊所的胃肠病学家和肝病学家Niloy Jewel Samadder博士说。“每个人都有患癌症的风险，在大多数情况下，疾病是偶然发展的。但是，有些人在基因上倾向于患某些类型的癌症，例如乳腺癌或结肠癌。”
基因突变可导致基因功能异常并导致细胞癌变。尽管许多致癌突变是偶然在单个细胞中发生的，但该研究证实近10%-25%是遗传突变，这些突变引发了可能导致癌症的一系列事件。
萨马德博士说，发现这些隐藏的遗传遗传突变可能会导致家庭癌症治疗的机会以及可以挽救生命的靶向癌症疗法。
在为期两年的使用主动基因测试审问癌症病因(INTERCEPT)的研究中，Mayo Clinic为3084名Mayo Clinic患者提供了免费的基因测试和咨询，作为其标准癌症护理的一部分。该项目代表了已知的对癌症患者进行通用测试的最大的多中心研究，涵盖了多种癌症阶段和类型，包括乳腺癌，结肠直肠癌，肺癌，卵巢癌，胰腺癌，膀胱癌，前列腺癌和子宫内膜癌。
研究人员惊讶地发现，医生确定哪些癌症患者应该接受基因检测所依据的标准指南仅能够鉴定出48%遗传性遗传突变的患者。
萨玛德博士说：“由于遗传突变而导致癌症的患者中，有超过一半被遗漏了，这对家庭成员有重大影响。”
在研究过程中，当研究人员检查了基因突变发现的影响时，他们发现三分之一的癌症风险最高的患者的医疗管理发生了变化，包括他们接受的手术或化学疗法的类型。
Samadder博士强调说：“如果患者没有接受基因检测，那么这种靶向治疗将会丢失。”
Invitae Corporation首席医学官罗伯特·努斯鲍姆(Robert Nussbaum)医学博士说：“基因检测在患者及其家属的癌症护理中没有得到充分利用，这通常是由于过时的指南将检测限制在少数高风险患者中。” “所有癌症患者都应该获得完整的遗传信息，这些信息可以指导他们的护理并告知家人的健康状况。” Nussbaum博士是该研究的特约作者。
告诉家人癌症遗传风险非常重要
萨马德博士说，对于发现患者遗传性癌症突变同样重要的是，患者有可能与亲戚分享疾病的可遗传原因，使家人可以为早期疾病检测和癌症治疗寻求护理。
Samadder博士解释说：“我们可以帮助亲人预防癌症，因为它是遗传的，他们与子女，兄弟姐妹和家人中的其他人共享这些致癌基因的改变。” “我们可以针对那些高危人群制定预防策略，并希望在他们的后代中完全预防癌症。”
所有发现有基因突变的与血液有关的家庭成员均获得免费的基因检测。总体而言，这些家庭成员中有五分之一接受了测试。下一步将把研究结果整合到Mayo Clinic的所有癌症患者的护理中。
萨玛德博士说：“正在采取步骤，确保向所有患者提供基因组测序，以更好地了解导致其癌症发展的基因，以及如何精确地靶向治疗并改善生存率。”
