瑞典隆德大学的研究人员开发了一种计算模型，该模型可有效检测和鉴定乳腺肿瘤中的基因突变。这项研究是世界上规模最大的研究，包括来自3200多名乳腺癌患者的结果。
研究人员使用了RNA测序，这是一种灵敏，精确的工具，尽管尚未用于乳腺癌，但已逐渐开始临床应用。该研究发表在科学杂志《EMBO Molecular Medicine》上，该研究使用乳腺肿瘤进行了瑞典独特的SCAN-B项目的分析。自从10年前发起以来，SCAN-B在瑞典的广泛地区迄今已招募了15,000多名乳腺癌患者，并且每月还增加了约100名患者。
“我们希望SCAN-B RNA测序最早在明年开始临床应用，主要是帮助确定哪些乳腺肿瘤是高风险的，哪些是低风险的。目的是让患者了解，在手术切除肿瘤一周后，这种个性化治疗最适合个人。”研究人员说。
隆德小组在研究中分析了患者乳腺肿瘤的基因突变时，他们发现几乎87%的患者至少存在一种可使用潜在靶向药物的突变。
“当我们遵循肿瘤的突变模式并将其与患者的预后相关时，我们观察到其中34%的患者具有特定基因PIK3CA的突变，并且总体而言，这些患者的预后良好。在3%的患者中在这些患者中，我们发现了另一个基因ERBB2的突变，这与预后较差有关。” Lao Saal说。
“研究结果为RNA测序如何用作潜在的未来'临床工具'增加了另一个维度，因为我们表明乳腺癌RNA测序不仅可以读出高表达或低表达的基因模式，而且也适用于检测和识别基因突变的乳腺癌癌症肿瘤。因此，我们相信，该技术是在改善患者的预后和治疗有帮助。”
在同一项研究中，博士研究生和第一作者克里斯蒂安·布鲁夫(Christian Brueffer)还开发了一个网络数据库和交互式软件，其他研究人员可以通过该数据库访问其研究结果。
“当然，我们希望科学进步尽快发生，这就是为什么我们也使其他研究人员也可以访问该数据库的原因，” Lao Saal说。
