BRCA基因家族通常被称为乳腺癌基因，在修复受损的DNA中发挥着作用。BRCA1或BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和其他癌症的风险。由贝斯以色列女执事医疗中心(BIDMC)的临床研究人员领导的一项研究，该研究证明了治疗BRCA突变的乳腺癌患者的最佳方法。
新数据来自INFORM临床试验，其研究结果发表在《临床肿瘤学杂志》上。INFORM是目前最大的前瞻性随机临床试验，用于比较铂类药物与标准治疗方案的疗效。贝斯以色列女执事医疗中心乳腺癌医学负责人Nadine Tung博士也是该研究的主要负者人。
Tung说：“先前的研究报道指出了铂类疗法顺铂对有 BRCA基因突变乳腺癌的患者有效。而在进行INFORM实验之前，尚无将铂与标准治疗进行比较的随机前瞻性数据。我们经过研究发现，铂类疗法实际上并没有比标准疗法更有效。”
BRCA突变与普通人群中5%的乳腺癌病例相关，在年轻女性、犹太女性以及有乳腺癌家族病史的女性中，乳腺癌占较大比例。在乳腺癌类型为三阴性乳腺癌的女性中，有10%至20%的女性发现了BRCA突变。
在INFORM试验中，Tung及其13个医疗中心的同事招募了117名新诊断为乳腺癌但尚未接受过治疗的患者，这些患者携带两种已知的BRCA突变中的一种或两种。这些患者中有57例接受了标准的一线化疗，阿霉素联合环磷酰胺(AC)的治疗，而60例接受了顺铂的治疗。所有参与者完成各自的疗程后均接受乳房切除术或肿块切除术，然后进行淋巴结活检或解剖。
INFORM试验的结果表明，尽管顺铂是BRCA携带者中治疗乳腺癌的活性药物，但它不比标准化疗方案AC更有效。在接受顺铂治疗的受试者中，总体病理完全缓解率为18%，而AC方案为26%。对数据的进一步分析显示，在三阴性乳腺癌女性中，病理完全缓解率分别为22%和28%。在患有另一种乳腺癌亚型的激素受体阳性乳腺癌患者中，缓解率分别为6%和21%。对于所有乳腺癌亚型，AC完全消失或接近完全消失的患者人数在数字上也高于统计学，但在统计学上不高于顺铂。
Tung表示：“鉴于此前报道的BRCA相关的铂类药物的令人印象深刻的活性乳房癌，这些结果令人惊讶。”
