Mayo Clinic研究人员的一项研究于本周在《临床肿瘤学杂志》上发表，该研究建议向所有确诊为乳腺癌的66岁以下女性提供胚系基因测试，以确定她们是否患有已知会增加罹患其他癌症和血液癌症风险的基因突变。国家综合癌症网络(NCCN)的当前指南建议对所有诊断为46岁以下乳腺癌的女性进行胚系基因测试，无论其家族史和乳腺癌亚型如何。
Mayo Clinic的乳腺癌研究人员Fergus Couch博士说：“对于从所有被诊断出患有乳腺癌的女性中挑选出那些可以直接从基因检测中获益的人群仍存在分歧。NCCN指南根据诊断的年龄和某些癌症的家族病史，针对谁可以从基因检测中受益，制定了非常具体的指导原则，而美国乳腺外科医生协会(ASBrS)建议对所有患有乳腺癌的妇女进行检测。”
在他们的研究中，Couch博士及其同事在Mayo Clinic乳腺癌登记册中评估了所有已知的乳腺癌易感基因，并显示NCCN指南忽略了大约30%的已知遗传突变会增加患乳腺癌风险的患者。根据这些信息，Couch博士和他的同事建议，对于所有66岁以下被诊断患有乳腺癌的女性，无论其家族病史如何，均应提高其基因检测的年龄。Couch博士说：“这种改变将有助于鉴定98%的BRCA1和BRCA2突变的女性，以及90%的其他易感基因突变的女性。”
这项研究的第一作者，医学肿瘤学家MBBS的Siddhartha Yadav说：“我们惊讶地发现NCCN指南遗漏了乳腺癌易感基因中大约30%的突变携带者。最近的一些研究表明，NCCN指南可能会遗漏大量的突变携带者。但是，这些研究包括了几个通常与乳腺癌风险无关的基因。我们的研究仅适用于9个乳腺癌易感基因。”
Couch博士说，令人欣慰的是通过简单地改变乳腺癌女性胚系基因测试的年龄界限，而不是其他更复杂的方法，应该可以识别出大多数突变携带者。在被诊断患有65岁以上乳腺癌的女性中，该研究支持使用NCCN指南来决定谁应该接受胚系基因测试。总体来说，更多的妇女及她们的家庭成员可以从知晓自身的肿瘤遗传风险中获益。
