子宫内膜癌是发生于子宫内膜的一组上皮性恶性肿瘤，又称子宫体癌，是女性生殖道三大常见恶性肿瘤之一。近年在世界范围内，发病率呈上升趋势。如果能了解到患子宫内膜癌的危险因素，做好预防，对女性健康来说具有重要意义。
由曼彻斯特大学的Emma Crosbie教授领导的一项研究分析发现了导致女性罹患子宫内膜癌的24种遗传变异。这项结果可以帮助科学家为罹患子宫内膜癌风险的高的女性制定针对性的筛查和预防策略。
该研究结果发表在《医学遗传学杂志》上，这是一个以严格评估子宫内膜癌易感性有关遗传变异证据的研究。研究结果提到，尽管每种遗传变异都会改变癌症风险的一小部分，但将所有24种变异综合在一起形成所谓的多基因风险评分，得分最高的1%的女性患子宫内膜癌的风险比她们说的平均风险高3.16倍。
这项研究是子宫内膜癌研究的重要里程碑，子宫内膜癌是女性中第六大最常见的癌症，根据世界癌症研究基金会的数据，它在整体上排名第十五最常见的癌症。而根据英国癌症研究中心的数据，英国每年大约有8600例新病例。
该研究小组搜索了2674篇摘要，将其范围缩小到149篇符合研究条件的论文。具体来说，HNF1B，KLF，EIF2AK，CYP19A1，SOX4和MYC的遗传变异与癌症密切相关。据报道有十九个变异体具有全基因组意义，另外五个具有暗示意义。但他们发现被广泛研究的MDM2变体rs2279744作为危险因素的并没有令人信服的证据。
Crosbie教授说：“由于迄今为止进行的许多研究质量参差不齐，因此我们认为重要的是更全面地了解子宫内膜癌的遗传易感性。我们希望，我们的工作将促进个性化风险评估，以便可以更有效地进行预防和筛查。”
Crosbie教授补充说：“这些与子宫内膜癌风险相关的遗传变异涉及细胞存活、雌激素代谢和转录控制。我们认为需要进行更大范围的研究，以鉴定出更多具有全基因组意义的变体。直到得到更多样更全面的数据，才发现这二十四个SNP才是影响子宫内膜癌风险的最强大的常见遗传变异。”
