说到基因检测，我们首先要明确什么是基因检测，测什么基因。肺癌早期或癌前病变时即已发生多种基因异常，这些异常往往先于临床症状出现，从一定程度上讲，基因检测是肺癌的分子标志物。基因检测也是近年来提出的肺癌精准治疗的重要手段。目前表皮生长因子受体(EGFR)突变和间变性淋巴瘤激酶(ALK)重排的检测已被广泛应用到非小细胞肺癌的诊断中。
此外，还有许多其他的基因位点。大约有1/3的肺腺癌病人存在着基因突变。对于肺腺癌的病人，基因检测已经成为必查的项目。肺小结节需要做基因检测吗?可以做，在怀疑小结节为恶性时，同时又不能做活检或手术时，可以行基因检测。结果为阳性，则从另一方面证实了肺癌诊断的成立;但结果为阴性时不能排除恶性的可能，因为还有约2/3的肺腺癌病人和大部分鳞癌、小细胞癌的病人，不存在基因已知的突变，对于这一部分人来说，基因检测的阳性率就更低了。所以肺小结节做基因检测就是在赌它的突变率，并不是一定要做的检测。
