一项重要的新研究显示，患有西方世界最常见的遗传病(血色素沉着病)的男性患肝癌的可能性要比正常人群高十倍。由埃克塞特大学领导并发表在国际著名杂志JAMA上的研究导致人们再次呼吁常规进行铁超负荷条件血色素沉着病的常规早期检测，以前认为铁血色素沉着病的健康风险较低。这一发现可能会增加呼吁英国国家筛查委员会建议筛查此病的重要性，目前正在协商中。
这项新研究预测，有两个拷贝的血色素沉着病缺陷基因拷贝的男性中，有超过7%的男性到75岁时会患上肝癌，而普通人群中这一比例仅为0.6%。在英国，估计有17.5万欧洲血统的男孩和男孩患有这些错误的基因。它们在凯尔特人血统中尤为普遍，这意味着英国和北美部分地区是世界上发病率最高的地区。
研究小组分析了来自英国生物库的2890个有两个错误基因拷贝(称为HFE C282Y纯合子)的男女数据，该数据库是一个大型生物医学数据库，包含2006年至2010年间从英格兰各地招募的超过50万英国男女，苏格兰和威尔士。在研究开始时，人们的年龄在40至70岁之间，并被随访了9年。迄今为止，在有研究错误基因的1,294名男性中，有21名患上了肝癌，其中14名因肝癌而死亡。在这21名男性中，有10名在进行肝癌诊断时尚未诊断出血色素沉着病。
男性的血色素沉着病更为严重，部分受保护的女性因其通过月经和分娩而失去铁，尽管一些年轻女性的确患有该病。研究发现，血色素沉着病基因有缺陷的女性没有增加患肝癌的风险。
埃克塞特大学研究员，该论文的第一作者Janice Atkins博士说：“血色素沉着病有缺陷的基因在欧洲祖先人群中相对普遍，并且会导致潜在的致命疾病，例如肝癌。不幸的是，血色素沉着病是通常被诊断为时过晚。早期诊断可以预防很多不必要的疾病。”
